Investigação da etiologia de distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento de início precoce

Instituições parceiras: Faculdade de Medicina da UnB, PTC Therapeutics e Laboratório Mendelics.

Coordenadora da pesquisa: Juliana Forte Mazzeu de Araújo

Previsão de início da pesquisa: Setembro de 2022

Previsão de término da pesquisa: Setembro de 2024

Fase atual da pesquisa: Em processo de celebração de convênio.

Pesquisadores envolvidos: 02

Juliana Forte Mazzeu de Araújo

1 pesquisador de pós-doutorado

Pergunta de pesquisa:

Como a atuação de assistentes sociais das APAES no passado e no presente contribuíram e contribuem para os objetivos institucionais da entidade e para ampliar o acesso das pessoas com deficiência aos seus direitos sociais ?

Objetivo (s) da pesquisa:

Investigar possíveis causas genéticas de distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento por meio de sequenciamento de nova geração em pacientes atendidos na APAE Brasil. 

Metodologia de pesquisa:

Para esta investigação serão selecionados cerca de 12 mil (até) pacientes portadores de distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento, atendidos nas diferentes unidades da APAE do Brasil em todas as unidades da Federação. As equipes de saúde das diferentes unidades serão capacitadas para selecionar os pacientes de acordo com os critérios de inclusão. O número de pacientes incluídos foi estimado com base no número total de pacientes atendidos na APAE Brasil que, a princípio, se encaixem nos critérios estabelecidos. Será realizada coleta de material biológico por meio de swab oral e em seguida será realizado exame genético, utilizando o painel Movimente. A pesquisa está na fase de análise do Comitê de Ética da Faculdade de Medicina da UnB.

Resultados esperados:

Diante desse contexto, o presente projeto tem como objetivo investigar possíveis causas genéticas de DN/TM por meio de sequenciamento de nova geração em pacientes atendidos na APAE Brasil. Serão selecionados pacientes que apresentem DN/TM que sejam acompanhados nas APAEs em todo o território nacional. Será feito sequenciamento de nova geração utilizando um painel de 91 genes (Painel MOVIMENTE) já associados com DN/TM.

Produtos entregues até o momento:

A pesquisa ainda está em sua fase inicial, de celebração de convênio e aprovação do projeto em Comitê de Ética.