O coordenador de Prevenção e Saúde da Federação Nacional das Apaes (Fenapaes), Dr. Rui Pilotto, participou do IX Congresso Internacional Síndrome Cornélia de Lange, realizado de 15 a 18 de agosto, em Minas Gerais, pela Associação Brasileira Síndrome Cornélia de Lange (CDLS).

 O coordenador da Fenapaes elogiou o evento e as ricas apresentações, e ressaltou a experiência ímpar que teve ao conhecer o Dr. Naomichi Matsumoto - médico, de Yokohama, Japão, e um expert em Biologia Molecular. Ele tem uma das maiores experiências no estudo do Exoma (fração do genoma que codifica os genes) e já está analisando algumas crianças brasileiras com a Síndrome Cornélia de Lange.

Também foram exaltadas pelo Dr. Rui Pilotto, a Dr.ª Chong Ae Kim - conceituada médica pediátrica, chefe da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. E a Dr. ª Regina Próspero, que coordena o projeto Linha Rara no Brasil
Destaque ainda para a apresentação da médica portuguesa, Dr.ª Paula Costa, sobre o projeto 'Casa dos Marcos'.  

Considerado o maior projeto da Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras – a iniciativa foi idealizada por um menino raro, com um modelo assistencial único e de dimensão transnacional. 

Segundo o Dr. Rui Pilotto, a Casa dos Marcos é uma resposta inovadora às manifestações de necessidades comunicadas por pacientes portadores de doenças raras, respectivas famílias, cuidadores e amigos, através da disponibilização de um conjunto de serviços especializados, que incluem: Unidade de Lar Residencial (Casa Lar), Unidade de Residência Autónoma, Centro de Atividades Ocupacionais, Unidade Clínica (aberta também à comunidade), Unidade de Medicina Física e Reabilitação, Centro de Recursos, Unidade de Cuidados Continuados Integrados e Unidade de Investigação.

O evento
A CDLS realiza um encontro mundial a cada dois anos onde participam o portador da síndrome, sua família (pais, irmãos, avós), os profissionais que cuidam do portador e os médicos e profissionais ao redor do mundo especialistas em Síndrome Cornélia de Lange.