No ano passado a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) abriu consulta pública sobre a proposta de incorporação da alfacerliponase (ou Brineura) para o tratamento da lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2), uma doença ultrarrara de extrema gravidade e que leva à mortalidade precoce. A Apae Brasil desde o princípio manifestou apoio à inclusão do medicamento no SUS, e no último mês de abril a 107ª Reunião da Conitec aprovou a recomendação final de incorporação. A inclusão do remédio na lista contribui para salvar a vida de várias crianças no país, a exemplo de Francisquinho, que é assistido pela Apae de Breves (PA), e colaborou para o início da mobilização do movimento apaeano.

Em 2018, a alfacerliponase teve registro aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Hoje é o único tratamento disponível para CLN2 no mundo. De acordo com a BioMarin Brasil Farmacêutica, a Brineura já se encontrava incorporado e reembolsado em mais de 15 países, com diferentes tipos de sistemas de saúde, incluindo Reino Unido, Alemanha, Itália e Espanha, tendo sido disponibilizado para o tratamento de mais de 250 pacientes.

Em despacho encaminhado à Apae Brasil sobre a solicitação, a Coordenação Geral de Pessoas com Doenças Raras (CGPDR) destacou que “tem se dedicado diariamente a garantir os direitos humanos, de forma impessoal, das pessoas que vivem e convivem com doenças raras, e reafirmamos o nosso compromisso em promover políticas publicadas de qualidade voltadas às pessoas com doenças raras e/ou com deficiência”.

Doença

A CLN2, na sua forma clássica, afeta crianças entre 2 e 4 anos, com evolução degenerativa irreversível que decorre em morte entre os dez anos e o início da adolescência. É causada por mutações genéticas que resultam na deficiência da enzima tripeptidilpeptidase 1 (TPP1). Inicialmente, o paciente apresenta crises epiléticas e atraso na fala e, com a evolução da doença, surgem deficiências motoras, piora das crises epilépticas, perda da visão e da capacidade de comunicação, até evolução para óbito.

Segundo a Rede DLD Brasil, desde 2006, foram identificados 25 casos de CLN2. A organização estima ainda que são diagnosticados cinco novos casos da doença a cada ano. Contudo, estima-se que o número real atual possa ser de aproximadamente 80 pacientes, com base em dados internacionais que sugerem que a frequência de CLN2 seja de 10% dos pacientes com a doença de Gaucher (outra doença relacionada ao depósito de materiais lisossômicos devido à deficiência de enzimas), que possui 800 casos conhecidos no país.